La macrocefalia es el crecimiento del perímetro craneal en los bebés, más concretamente de la zona superior del cráneo. Como la velocidad del crecimiento es muy relativa en bebés decimos que presenta este trastorno cuando el perímetro de su cabeza sobrepasa dos desviaciones típicas respecto al tamaño del resto de la cabeza o se encuentra por encima del percentil 98. Los síntomas pueden aparecer desde el nacimiento en algunos casos o desarrollarse tras los primeros años de vida. También suele afectar más a los varones.
Los padres que acuden al pediatra normalmente vienen muy alarmados porque ven que la cabeza de su hijo crece de forma desproporcional y que algo malo podría estar pasando al pequeño. En realidad, no hay que alarmarse en principio porque hay diferentes tipos de macrocefalia, y por supuesto, no todas son malignas.
No siempre son peligrosas
El crecimiento de la cabeza en el niño es muy rápido en su primer año de vida, pensemos que su cerebro está creciendo y por tanto empuja al hueso del cráneo para que se estire, que es muy elástico, durante los primeros años de vida. Si este crecimiento no es proporcional respecto al crecimiento de su cuerpo podemos hablar de microcefálea (cuando es un cráneo demasiado pequeño) o macrocefalia (si es grande).
Por otro lado, dentro de las macrocefalias tenemos que distinguir cuáles pueden ser o no peligrosas, ya que el hecho de tener una no necesariamente tiene que ser una tragedia. Pueden ser:
1) Macrocefalea benigna. Es la más común de todas y suele aparecer entre los 2 y 7 meses tras el parto. El niño se encontraría por encima de un percentil de 95 pero no es preocupante. Tras una exploración el médico confirmaría que no hay problemas en el neurodesarrollo, es decir, no presenta anomalías ni retrasos. En esos casos podemos decir que es benigna y que no entraña peligros para el bebé porque a partir de los 2 años de edad ese crecimiento tiende a estabilizarse y de nuevo se ancla dentro de unas medidas normales del desarrollo.
2) Macrocefalia maligna. Cuando además de un crecimiento acelerado existen otros síntomas como un aumento de la presión intracraneal, vómitos, dolores de cabeza, somnoliencia, o irritabilidad, es necesario llevar al niño a un neuropediatra con el objetivo de comprobar el diagnóstico. El problema es grave porque si las estructuras craneales aumentan muy rápido también lo hace la presión intracraneal y como consecuencia se pueden producir daños en el cerebro. En ocasiones puede confundirse con una hidrocefalia, (el aumento de la presión dentro del cráneo debido a gran producción de líquido cefalorraquídeo). Para saber la verdadera causa hay que utilizar técnicas de neuroimagen.
Otra de las causas de la macrocefalia maligna es una malformación ósea, por ejemplo, cuando se cierran demasiado rápido las estructuras craneales aparece un abombamiento porque el sistema nervioso no tiene espacio suficiente y por lo tanto no puede expandirse.
Síntomas de la macrocefalia
Con suerte, la macrocefalia puede diagnosticarse ya desde la gestación mediante una ecografía, esto sería solo posible con las macrocefalias congénitas, no con las adquiridas que aparecen más tarde y se diagnostican en pediatría. Los síntomas asociados son:
- Vómitos.
- Dolores de cabeza.
- Retrasos en el desarrollo.
- Aumento de la presión craneal.
- Daños cognitivos.
- Aparición de manchas blancas o color "café con leche" en la piel.
- Aleraciones de la marcha, distonía muscular y otros trastornos motores como alteraciones en la marcha.
- Irritabilidad.
Los médicos compararán la medida de la cabeza del niño con unas tablas de percentiles de la población, son unos cuadros con los valores normativos de crecimiento que tienen los niños. Se observa si ese tamaño entra dentro de la normalidad o se desvía de su grupo normativo. Los niños que la tienen presentan unas medidas del cráneo superiores de forma significativa a su grupo de edad. Después se le harán pruebas más específicas de neuroimagen con el fin de comprobar la causa.
Causas de la macrocefalia
1) La causa más común es el aumento desproporcional del líquido cefalorraquídeo (líquido que protege el interior del cerebro) que aumenta la presión en el interior del cráneo y puede llegar a dañar el cerebro.
2) Aparición debido a problemas óseos.
3) Otras causas por las que el niño puede experimentar ese aumento desproporcional del cráneo son los ECM (Errores Congénitos del Metabolismo), más concretamente:
- Enfermedad de Alexander.
- Enfermedad de Canavan.
- Enfermedad de Krabbe.
- Síndrome de Sotos.
- Síndrome de Beckwith.
- Gangliosidosis.
- Leucodistrofia.
Tratamiento para la macrocefalia
No hay un tratamiento que "cure" la macrocefalia (que la haga desaparecer), ya que se trata de una malformación y no una enfermedad. Sin embargo, hay múltiples tratamientos que van dirigidos a atenuar los síntomas derivados del trastorno. Por ejemplo, es habitual que estos niños puedan tener cierto retraso debido a la presión ejercida en su momento dentro del cráneo.
- Drenaje del líquido cefalorraquídeo. Cuando la macrocefalia es debido a este motivo se extrae el exceso de líquido que está produciendo el daño cognitivo.
- Tratamiento dietético. Cuando la macrocefalia es producida por una enfermedad metabólica se seguirá una dieta baja en proteínas y un sustitutivo enzimático.
- Trasplante de médula ósea. En los casos donde la microcefañia es consecuencia de una enfermedad degenerativa se puede sopesar de hacer un transplante de médula ósea (TMO).
- Framacológico. Si hay crisis convulsivas asociadas al trastorno se recetarán antiepilépticos. En estos casos el pediatra recomendará medidas de rehabilitación, estimulación y medidas ortopédidas para el bebé. Así como una educación especial y apoyo familiar y social desde el principio.
¿Qué podemos hacer los padres?
Podemos intentar estar preparados de antemano para que no nos pille de sorpresa. En muchos casos puede detectarse desde las primeras ecografías durante la gestación. Las ecografías ultrasónicas pueden detectar patologías en el crecimiento del cráneo desde las primeras fases de la gestación si la macrocefalia se produce por causas congénitas.
Cuando la macrocefalia es adquirida lo primero es no alarmarte antes de que el bebé haya sido valorado por un médico, en la mayoría de estos casos la macrocefalia es benigna y los riesgos son menores, valorando en estos casos la gravedad de los síntomas asociados, si no son muy incapacitantes los bebés pueden tener un desarrollo neural correcto a su edad.
Llévalo al pediatra para que le haga las pruebas pertinentes, el podrá aconsejarte en función de tu caso.