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Síndrome de X Frágil, diagnóstico e intervención
Síndrome de X Frágil, diagnóstico e intervención

DISCAPACIDAD INTELECTUAL

Síndrome de X Frágil, diagnóstico e intervención

El Síndrome de X Frágil es la segunda causa de discapacidad intelectual más frecuente tras el Síndrome de Down, cono más sobre él.

CromosomasEn 1991 se descubrió la causa genética de este síndrome

El Síndrome de X Frágil (SXF) está considerado como la segunda causa más frecuente de discapacidad intelectual, sólo por detrás del Síndrome de Down y es la primera causa de discapacidad de carácter hereditario. Es un síndrome cuya transmisión está ligada al cromosoma X, por eso se observa una mayor incidencia y grado de afectación en los varones. Su prevalencia estimada en la población española es de 1/2500-4000 en varones y 1/4000-8000 en mujeres. Estas cifras son muy variables porque, como explicaremos a continuación, a menudo el Síndrome de X Frágil no se llega a diagnosticar.

Se describió por primera vez en 1943 a partir de la observación de un grupo de hombres adultos con síntomas característicos, aunque hasta 1991 no se descubrió la alteración genética que lo causa. Se trata de la expansión anómala de un triplete del gen FMR1, que se encuentra en el cromosoma X. La variabilidad en el número de repeticiones del triplete, más allá de las 55 copias en que se sitúa el rango considerado normal, es muy amplia. Se distingue entre premutación (entre 55 y 200 repeticiones) y mutación completa (más de 200). Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar la proteína FMRP, encargada de regular y dar estabilidad a una serie de procesos celulares, de transporte y traducción de otras proteínas.

Las personas con Síndrome de X-Frágil

Esta mutación hace que las personas con Síndrome de X Frágil tengan una apariencia física característica, aunque no demasiado llamativa. Los varones pueden presentar rasgos faciales característicos como cara alargada, frente amplia, orejas grandes y despegadas y mentón prominente. Estos rasgos se manifiestan sobre todo a partir de la adolescencia, por lo que será difícil detectarlos y utilizarlos como pista diagnóstica en casos de niños pequeños. En el caso de las mujeres esta apariencia es aún menos evidente.

Niño jugando en casaEs común confundir el Síndrome de X Frágil con Trastornos del Espectro Autista o TDAH

Lo más característico del Síndrome de X Frágil, como decimos, es la discapacidad intelectual. Los hombres están siempre más afectados que las mujeres y los niveles de discapacidad pueden ir desde leve o moderado hasta grave. Es probable que en el caso de las mujeres ni siquiera llegue a diagnosticarse este nivel de discapacidad intelectual leve y, por tanto, que no se diagnostique el propio síndrome.

Sin embargo, el mayor problema con el diagnóstico es el desconocimiento generalizado que existe sobre el Síndrome de X Frágil que, sumado a una serie de características en común que suele compartir con otros trastornos o síndromes genéticos, hace que a menudo no se diagnostique el Síndrome de X Frágil o que se llegue a diagnósticos erróneos.

Cómo se diagnostica el Síndrome de X Frágil

Los niños con Síndrome de X Frágil a menudo tienen ciertos rasgos de personalidad y comportamiento que recuerdan a los del Trastorno del Espectro Autista: dificultades de relación social, movimientos estereotipados, intereses restringidos, etc. Estas características no siempre se manifiestan pero, cuando lo hacen, es frecuente que directamente se diagnostique a esos niños de Trastorno de Espectro Autista, porque pueden llegar a cumplir todos los criterios diagnósticos.

El problema es que se dan otra serie de características diferenciales en los niños con Síndrome de X Frágil que hacen que la intervención deba enfocarse de forma distinta a los casos de Trastorno del Espectro Autista. Por ejemplo, los niños con Síndrome de X Frágil suelen desarrollar el lenguaje de forma tardía, en torno a los 3 o 5 años, pero este nivel de lenguaje se acaba normalizando con el paso del tiempo. En cambio, sobre lo que hay que intervenir y dar prioridad desde el primer momento es a su discapacidad intelectual, mediante estimulación cognitiva desde edades tempranas. Entre el 20% y el 30% de los niños con Síndrome de X Frágil cumple los criterios clínicos diagnósticos de Trastorno de Espectro Autista, pero se estima que entre el 2% y el 6% de los niños diagnosticados de autismo presentarían a su vez la mutación del Síndrome de X Frágil.

Para llegar al diagnóstico del Síndrome de X Frágil es imprescindible realizar pruebas genéticas y la dificultad que puede existir para acceder a ellas a menudo dificulta el diagnóstico. Por eso se estima que la prevalencia del síndrome es aún mucho más alta de lo que se cree en la actualidad.

Mano de madre y niñoEl diagnóstico e intervención temprana con el niño ayudarán a un mejor desarrollo

También puede confundirse con el TDAH, ya que los niños con Síndrome de X Frágil a menudo presentan también rasgos impulsivos y problemas de atención. Una vez más, es sobre la discapacidad intelectual sobre lo que tenemos que poner el foco, para saber diferenciar uno y otro y recomendar el diagnóstico mediante pruebas genéticas.

La intervención en personas con Síndrome de X Frágil

Debido a que el descubrimiento del Síndrome de X Frágil es relativamente reciente, hay pocos estudios con adultos que puedan determinar cuál es la evolución y pronóstico de desarrollo de estas personas. La mayoría de los estudios están hechos con niños pequeños y las investigaciones con niñas también son escasas.

Sin embargo, está demostrado que la intervención temprana mejora la evolución y desarrollo de los niños y niñas con Síndrome de X Frágil. Los profesionales de la Atención Temprana trabajarán de forma multidisciplinar para, en primer lugar, establecer el perfil de desarrollo del niño. Así se podrá determinar cuáles son sus puntos fuertes y cuáles sus puntos débiles para actuar en consecuencia. Los profesionales, psicólogos, logopedas, psicomotricistas, etc, trabajarán de forma coordinada para intervenir de la forma más adecuada con los pequeños y orientar a la familia dándoles las pautas necesarias y orientándolos de cara a la futura escolarización de los pequeños.

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